Chromosomensatz: Definition und Bedeutung

Als Träger der genetischen Information ist der Chromosomensatz entscheidend für die Stabilität und Funktion der menschlichen Zelle. Wie er definiert ist und welche Rolle er genau für die Zelle übernimmt, thematisiert dieser Artikel.

Chromosomensatz – Definition

Beim Chromosomensatz handelt es sich um die Gesamtheit aller Chromosomen, die im Zellkern einer Zelle enthalten sind. Bei eukaryotischen Zellen gibt es zum einen den diploiden Chromosomensatz (abgekürzt mit 2n), der in den meisten Körperzellen vorliegt, und den haploiden Chromosomensatz (abgekürzt mit 1n), der für Keimzellen charakteristisch ist. Beim Menschen besteht der diploide Satz aus 46 Chromosomen, der haploide Satz aus 23 Chromosomen.

Chromosomensatz – Vorkommen beim Menschen

In menschlichen Körperzellen sind die Chromosomen paarweise angeordnet, sodass der Chromosomensatz insgesamt 46 Chromosomen beinhaltet. Diese setzen sich aus 22 Paaren von Autosomen (körperlichen Chromosomen) und einem Paar von Gonosomen (Geschlechtschromosomen) zusammen. Während Frauen zwei X-Chromosomen haben (die Schreibweise dazu lautet: 46,XX), besitzen Männer ein X- und ein Y-Chromosom (die Schreibweise dazu lautet: 46,XY).

In den Keimzellen, bei denen es sich um die Eizellen und Spermien handelt, liegt ein einfacher Satz von 23 Chromosomen vor. Er besteht aus je einem Chromosomen der Autosomen eins bis 22 und einem Geschlechtschromosomen (X oder Y). Dieser haploide Zustand entsteht durch die Meiose, bei der die Chromosomenzahl halbiert wird. Dadurch ist es möglich, dass bei der Befruchtung wieder ein diploider Satz gebildet werden kann.

Euploidie und Aneuploidie

Wenn eine Zelle einen normalen Chromosomensatz aufweist, bezeichnet man sie als euploid. Dies ist bei gesunden menschlichen Zellen der Fall. Bei Abweichungen von der normalen Chromosomenzahl spricht man von Aneuploidie. Ein Beispiel hierfür ist die Trisomie 21 (Down-Syndrom), bei der das Chromosom 21 drei mal vorliegt, oder das Turner-Syndrom, das sich durch ein fehlendes Geschlechtschromosom auszeichnet.

Chromosomensatz – Aufbau eines einzelnen Chromosoms

Damit wichtige Erbinformationen, die sich in der DNA befinden, in den Zellkern passen, müssen sie in den Chromosomen komprimiert werden. Die komprimierte DNA bildet den Hauptbestandteil von Chromosomen. In der Phase zwischen den Zellteilungen sind die Chromomen allerdings weniger komprimiert und mehr aufgelockert. In diesem Zustand spricht man davon, dass sie als Chromatin im Zellkern vorliegen. Chromatin beschreibt das Material, aus dem die Chromosomen aufgebaut sind. Hierbei handelt sich um einen DNA-Doppelstrang, an den sich Histone und andere Proteine anlagern. Da sich auch im lockeren Zustand der Packungszustand der DNA unterscheidet, wird das Chromatin in zwei Formen aufgeteilt: das locker gepackte Euchromatin und das dicht gepackte Heterochromatin. Während Euchromatin aktive DNA enthält, die zugänglich für Enzyme ist, beinhaltet Heterochromatin lediglich inaktive DNA.

Des Weiteren wickelt sich die DNA um acht Histone, sodass ein Päckchen aus DNA und Histonen entsteht, welches Nukleosom genannt wird. Diese Nukleosomen kann man sich im weiteren Verlauf als Perlen einer Kette aus DNA vorstellen, die sich immer mehr aufwickelt und spiralisiert. Dadurch entstehen wiederum Chromatinfäden, die sich in vielen kleinen Schlaufen übereinander legen und das Chromosom bilden.

Die Enden der Chromosomen heißen Telomere. Die DNA, die sich an den Telomeren befindet, wird bei jeder Zellteilung ein wenig verkürzt, sodass sie bei Alterungsprozessen eine wichtige Rolle spielen.

Metaphasenchromosom

Beim Metaphasenchromosom handelt es sich um die Form, die in der Regel gemeint ist, wenn man von Chromomen spricht. Sie bezieht sich auf die Form der Chromosomen in der zweiten Phase der Mitose und Meiose, die Metaphase. Nur in diesem kondensierten Zustand sind die Chromosomen unter dem Lichtmikroskop erkennbar und bestehen aus zwei identischen Längseinheiten, den Chromatiden (Zwei-Chromatid-Chromosomen). Diese heißen auch Schwesterchromatiden und enthalten ein identisches DNA-Molekül.

Das sogenannte Centromer verbindet die Chromatiden miteinander und bestimmt durch seine Lage, ob das Chromosom eher eine X- oder V-Form aufweist. Dabei unterscheidet man zwischen metazentrischen Chromosomen, bei denen das Centromer in der Mitte liegt, akrozentrischen Chromosomen, die das Centromer zwischen Mitte und Telomer tragen, und telozentrischen Chromosomen, bei denen sich das Centromer in der Nähe des Telomers befindet.

Chromosomensatz – Kernteilung

Unter der Kernteilung versteht man die Teilung des Zellkerns einer eukaryotischen Zelle. Dabei unterscheidet man zwischen zwei Formen, der Mitose und der Meiose. Bei der Mitose entstehen zwei Tochterzellen, deren DNA identisch mit der der Elternzelle ist. Bei der Meiose kommt es hingegen zu einer Reduzierung des Chromosomensatzes, sodass die Zellen nach der Teilung nicht mehr diploid wie die Vorläuferzellen, sondern haploid sind. Dabei entstehen Keimzellen, die der geschlechtlichen Fortpflanzung dienen.

Mitose

Die Mitose kann in folgende Phasen unterteilt werden:

• Prophase: Hierbei kondensiert das Chromatin immer mehr und die Kernmembran wird aufgelöst.
• Metaphase: In dieser Phase liegen die Chromosomen als kondensierte Zwei-Chromatid-Chromosomen vor. Am Ende der Metaphase ordnen sie sich in der Äquatorialebene der Zelle an.
• Anaphase: Der Spindelapparat trennt die Schwesterchromatiden am Centromer. Danach bewegen sich die daraus entstandenen Ein-Chromatid-Chromosomen zu den entgegengesetzten Zellpolen.
• Telophase: In dieser letzten Phase entspiralisieren sich die Chromatiden. Anschließend formt sich in jeder Tochterzelle eine neue Kernmembran.
• Interphase: Die Interphase ist der Abschnitt des Zellzyklus, der zwischen zwei Mitosen liegt. Hier verdoppelt sich die DNA durch Replikation.

Meiose

Die Meiose gliedert sich in zwei Reifeteilungen: die erste Reifeteilung (Reduktionsteilung) und die zweite Reifeteilung (Äquationsteilung). Bei der ersten Reifeteilung, die in vier Stadien abläuft, kommt es zunächst zu der Paarung der homologen Chromosomen, bei der sich jeweils ein mütterliches und ein väterliches Chromosom zusammenlagern. Anschließend findet das sogenannte Crossing-Over statt, bei dem sich die Chromatiden übereinander legen und somit das mütterliche und väterliche Erbgut ausgetauscht wird. In der Anaphase trennen sich die homologen Chromosomen letztendlich voneinander und wandern zu den entgegengesetzten Zellpolen. Es entstehen zwei Tochterzellen.

Bei der zweiten Reifeteilung, die ähnlich wie die Mitose verläuft, werden die Zwei-Chromatid-Chromosomen am Centromer getrennt. Dabei entstehen zwei Tochterzellen mit einem haploiden Ein-Chromatid-Chromosomensatz.

Chromosomensatz – Karyogramm

Mithilfe eines Karyogramms kann man die Chromosomen eines Menschen darstellen. Um ein Karyogramm herzustellen, braucht man zunächst eine Zelle des zu untersuchenden Organismus. Zu dieser gibt man ein spezielles Protein, Phytohämagglutinin, welches die Teilung der Zelle bedingt. Außerdem gibt man das Gift Colchicin hinzu. Dieses verhindert die Ausbildung der Spindel, was für die spätere Verteilung der Chromosomen wichtig ist. Die in der Metaphase vorliegenden Chromosomen werden anschließend mithilfe eines Mikroskops betrachtet und fotografiert.

Des Weiteren besitzen Chromosomen verschiedene Banden, die durch die Färbung mit einem Fluoreszenzfarbstoff oder durch die Giemsa-Färbung dargestellt werden können. Dadurch können mehrere hundert Banden dargestellt werden, die eine Unterteilung der Chromosomen in weitere einzelne Gruppen ermöglichen.